Sapropterin Hidroklorida CAS 69056-38-8

(1) Fungsi: PAH ialah enzim utama dalam laluan metabolik fenilalanin, bertanggungjawab untuk menukar fenilalanin kepada tirosin. Penukaran ini adalah penting untuk menghalang pengumpulan fenilalanin dan metabolitnya, kerana metabolit ini boleh menyebabkan kerosakan pada sistem saraf.
(2) Mekanisme tindakan: Sebagai kofaktor PAH, ia meningkatkan kecekapan pemangkin PAH dengan menstabilkan konformasi aktif enzim dan menggalakkan pengikatan enzim substrat.

(1) Fungsi: TH ialah enzim utama dalam biosintesis dopamin dan norepinephrine, bertanggungjawab untuk menukar tirosin kepada dopa (L-DOPA). Neurotransmiter ini memainkan peranan penting dalam mengawal emosi, pergerakan, kognisi, dan mekanisme ganjaran.
(2) Mekanisme tindakan: Sama seperti PAH, ia juga merupakan kofaktor TH, menggalakkan aktiviti pemangkin enzim melalui mekanisme yang serupa.

(1) Fungsi: TPH ialah enzim utama dalam biosintesis serotonin, bertanggungjawab untuk menukar tryptophan kepada 5-hydroxytryptophan. Serotonin memainkan peranan penting dalam mengawal emosi, tidur, selera makan, dan persepsi kesakitan.
(2) Mekanisme tindakan: Sebagai kofaktor TPH, ia juga meningkatkan aktiviti pemangkin enzim dengan menstabilkan strukturnya dan menggalakkan pengikatan enzim substrat.

.(1) Fungsi: NOS ialah sejenis enzim yang memangkinkan tindak balas antara L-arginine dan molekul oksigen untuk menghasilkan nitric oxide (NO) dan L-citrulline. NO, sebagai molekul isyarat yang penting, memainkan pelbagai peranan fisiologi dalam sistem kardiovaskular, sistem saraf, dan sistem imun.
(2) Mekanisme tindakan: Walaupun bukan kofaktor langsung NOS, ia secara tidak langsung mengawal aktiviti NOS dengan menjejaskan metabolisme substrat NOS (seperti L-arginine) dan laluan pengeluaran NO.

(1) Punca: PKU ialah penyakit genetik resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi dalam gen PAH. Pengurangan atau kehilangan sepenuhnya aktiviti PAH dalam badan pesakit membawa kepada ketidakupayaan untuk memetabolismekan fenilalanin secara normal, mengakibatkan pengumpulan dan pengeluaran metabolit toksik dalam badan.
(2) Rawatan: Bagi pesakit PKU yang disebabkan oleh kekurangan BH4, ia boleh digunakan sebagai rawatan alternatif. Dengan menambah, aktiviti PAH boleh dipulihkan atau sebahagiannya dipulihkan, dengan itu mengurangkan tahap fenilalanin serum dan memperbaiki gejala klinikal pesakit.

Selain PKU, terdapat juga gangguan metabolik genetik lain yang disebabkan oleh kekurangan BH4, seperti hipertiroidisme dan dystonia responsif Dopa (DRD). Pesakit yang menghidap penyakit ini juga boleh mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup mereka melalui rawatan.

Sebagai kofaktor pelbagai enzim, ia boleh meningkatkan dengan ketara aktiviti enzim ini, dengan itu mempercepatkan kadar laluan metabolik yang berkaitan dan mengurangkan pengumpulan metabolit berbahaya.

Dengan menambahSapropterin Hidroklorida, gejala klinikal pesakit kekurangan BH4 boleh diperbaiki dengan ketara, seperti mengurangkan tahap fenilalanin serum, meningkatkan tahap dopamin dan norepinephrine, dan meningkatkan fungsi neurologi.

Dalam ujian klinikal, ia telah menunjukkan keselamatan dan toleransi yang baik, dan kebanyakan pesakit dapat bertolak ansur dan mendapat manfaat daripada rawatan ubat ini. Walau bagaimanapun, ia masih perlu untuk memantau fungsi hati dan buah pinggang pesakit serta paras serum fenilalanin semasa penggunaan.